Disfunciones plaquetarias congénitas

Plaquetas

Las plaquetas son discos anucleados de 1-3 µm que circulan en la sangre a alta concentración 150-450 x109 /L durante aproximadamente 10 días antes de entrar en senescencia y ser eliminadas en el bazo e hígado  

 se originan a partir de los megacariocitos (MKs) por un mecanismo(s) de fragmentación muy complejo y no completamente conocido denominado trombopoyesis.

las plaquetas desempeñan un papel principal tanto en la hemostasia, el mecanismo fisiológico de prevención del sangrado, como en la trombosis.

El pequeño tamaño de las plaquetas favorece su función hemostática pues, al ser desplazadas por la acción del flujo sanguíneo y el mayor volumen del resto de células, circulan en estrecho contacto con el endotelio de la pared del vaso sanguíneo. Así, al pasar por una zona de lesión vascular, las plaquetas se adhieren, inicialmente de forma lábil, a la pared del subendotelio dañado mediante la interacción del complejo GPIb/IX/V plaquetario con el factor von Willebrand (FvW) inmovilizado sobre las fibras de colágeno, la unión directa a las fibras de colágeno.

Disfunciones plaquetarias congénitas 

trastornos plaquetarios congénitos, se suelen agrupar en trombocitopenias hereditarias (TH), que son aquéllos en los que el defecto principal es la cifra de plaquetas en la sangre  y trombocitopatias, que sería aquéllos donde las plaquetas tiene una función hemostática defectuosa.

El rasgo común de todos estos TPC es una predisposición de los enfermos al sangrado mucocutáneo, típico en alteraciones de la hemostasia primaria, aunque con una enorme variabilidad individual, incluso entre sujetos con el mismo tipo de trastorno.

Trombocitopenias hereditarias. caracterizadas por un defecto congénito en la cifra de plaquetas en la circulación sanguínea, el defecto de plaquetas se asocia, o tiene un alto riesgo de asociarse, con patologías en otros tipos celulares, órganos o tejidos, o con enfermedad neoplásica. El resto son trombocitopenias asindrómicas en las que el defecto de plaquetas es prácticamente el único y/o más relevante rasgo clínico.