COAGULOPATÍAS

 

Las coagulopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades hemorrágicas que afectan los diferentes mecanismos de la coagulación. Se dividen en coagulopatías congénitas, si se adquieren con el nacimiento, y adquiridas, si las contraemos a lo largo de nuestra vida.

1.    COAGULOPATÍAS CONGÉNITAS

Las coagulopatías congénitas se caracterizan por afectar a los factores de la coagulación, normalmente a uno. Esta anomalía puede ocurrir en la cantidad de proteína circulante o la función de ésta.

1.1 Hemofilia A y B

A la deficiencia de factor VIII (FVIII:C) se la denomina hemofilia A, en tanto que a la de factor IX (FIX:C) se la conoce como hemofilia B o enfermedad de Christmas. Hay similitudes entre ambos tipos de hemofilia; aunque clínicamente son indistinguibles, la gravedad del cuadro clínico es mayor en la hemofilia A que en la B. La distinción entre ambas no tan sólo tiene un interés académico, sino que es importante por su tratamiento, debido a las diferencias existentes entre las moléculas de los factores VIII y IX. Se sintetizan en el mismo lugar, el hepatocito, pero tienen semividas diferentes (15 h para el factor VIII y 24 h para el IX), y poseen unas características de estabilidad distintas (el factor VIII es lábil, en tanto que el IX es estable en conservación a 4 ºC).

1.2 Enfermedad de Von Willebrand

La enfermedad de Von Willebrand (VWD) se transmite en forma autosómica dominante; es el desorden hemorrágico heredado más común. Es causado por la disminución en la cantidad del factor de Von Willebrand (VWF) o por la presencia de un VWF cualitativamente anormal en la circulación. De forma poco común, la enfermedad de Von Willebrand puede ser un trastorno adquirido.

 

1.3 Deficiencias hereditarias de los factores de la coagulación

            1.3.1 Deficiencia de los factores dependientes de vitamina K

                   1.3.1.1 Deficiencia del factor II

La protrombina o factor II de la coagulación es un factor de síntesis hepática y dependiente de vitamina K.

La deficiencia adquirida del factor II puede producirse por deficiencias de vitamina K, enfermedad hepática o consumo de ciertos fármacos como son los anticoagulantes

                   1.3.1.2 Deficiencia del factor VII

El déficit del factor VII es una enfermedad hemorrágica rara, provocada por la disminución o ausencia de este factor de la coagulación. Dicho factor es una glicoproteína de síntesis hepática y dependiente de la vitamina K.

La deficiencia del factor VII también puede deberse a otra afección o al uso de ciertos medicamentos llamándose entonces deficiencia del factor VII adquirida. Las causas son la falta de vitamina K, enfermedad hepática grave o el uso de medicamentos que impiden la coagulación como es por ejemplo la Warfarina.

                   1.3.1.3 Deficiencia del factor X

El factor X de la coagulación es de síntesis hepática y dependiente de vitamina K. Interviene tanto en la vía intrínseca como en la vía extrínseca de la coagulación y es la primera enzima de la vía común.

El déficit congénito del factor X es debido a una reducción de la actividad y/o del antígeno del factor X.

1.3.1.4 Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina K

Es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente en el que existe deficiencia de protrombina (factor II) y de los factores VII, IX y X. También puede haber deficiencias de las proteínas C y S.

Se cree que dicho trastorno se produce por mutaciones en los genes que codifican para la gamma-glutamil carboxilasa o para el complejo vitamina K 2,3 epóxido reductasa. Dichas proteínas son necesarias para la gamma-carboxilación, necesaria para que las proteínas hemostáticas desarrollen su función.

         1.3.2 Deficiencia del factor de la coagulación V

La deficiencia congénita del factor V es una coagulopatía que se transmite de manera autosómica recesiva. La mayor parte del FV circula libre en plasma, sin embargo, el 20-25% se almacena en los gránulos alfa de las plaquetas. Dicho factor se sintetiza en el hígado (fracción presente en plasma) o en los megacariocitos (almacena en los gránulos alfa).

         1.3.3 Deficiencia combinada de factores de la coagulación V y VIII

Trastorno hemorrágico hereditario provocado por niveles bajos de factor V y VIII. Se produce en la gran mayoría de los casos por defectos en las vías de secreción de los factores de coagulación V y VII

1.3.4 Deficiencia del factor de la coagulación XI

El déficit congénito de factor XI es un trastorno hereditario de la coagulación, caracterizado por una reducción del nivel y/o de la actividad del FXI que también se conoce como hemofilia C.

1.3.5 Deficiencia del factor de la coagulación XIII

El factor XIII, también conocido como estabilizador de la fibrina, es importante en el proceso de la coagulación. Así, es el encargado de transformar la red de fibrina soluble en una malla insoluble que resiste la acción de las enzimas proteolíticas, de manera que se evita su disolución prematura

1.4 Trastorno hereditario del fibrinógeno

El fibrinógeno o factor I de la coagulación es una glicoproteína presente en el plasma y de síntesis hepática.

En cuanto a su modo de acción, el fibrinógeno se transforma en fibrina por acción de la trombina. Por último, la fibrina polimeriza y se estabiliza finalmente por la acción del factor XIII y calcio.

1.4.1. Afibrinogenemia e hipofibrinogenemia

Son trastornos cuantitativos que, dependiendo de la grave- dad, puede tratarse de Afibrinogenemia o hipofibrinogenemia. En la Afibrinogenemia la concentración de fibrinógeno es menor de 20 mg/dL y en la hipofibrinogenemia el nivel es menor de lo normal.

1.4.2. Disfibrinogenemia

La disfibrinogenemia hereditaria es el producto de moléculas de fibrinógeno estructuralmente anormales con propiedades funcionales alteradas. Las anomalías de fibrinógeno con frecuencia afectan una o más fases de la formación de fibrina:

·        Liberación alterada del fibrinopéptido

·        Polimerización defectuosa de la fibrina

·        Defectos en los enlaces cruzados con el factor XIIIa.

Imagen resumen de la importancia de los factores de coagulación

 

2. COAGULOPATÍAS ADQUIRIDAS

Las coagulopatías adquiridas se caracterizan por afectar a varios factores de la coagulación, y algunas veces también a la hemostasia primaria. Son secundarias a otras enfermedades, las cuales pueden manifestarse o bien ser la hemorragia la primera manifestación de la enfermedad subyacente. A continuación, desarrollamos las coagulopatías adquiridas más frecuentes.

2.1 Coagulación intravascular diseminada (CID)

La coagulación intravascular diseminada o coagulopatía por consumo se define como una alteración secundaria a un proceso subyacente, que puede ser aguda o crónica y que se caracteriza por una activación anormal del mecanismo de coagulación, generación de trombina a nivel de la microcirculación, consumo de plaquetas y factores de la coagulación y activación del mecanismo de fibrinólisis que llevan al paciente a un estado crítico en el que coexisten trombosis microvascular y hemorragia clínica.

2.2 Hemofilia A adquirida

La hemofilia A adquirida se manifiesta con un déficit de factor VIII en individuos con hemostasia previamente normal. Es debida a la producción de autoanticuerpos contra el factor VIII. Dichos autoanticuerpos son de naturaleza predominantemente policlonal, de subclase IgG4, aunque también pueden ser de naturaleza monoclonal de tipo IgA e IgM.

2.3 Déficit de vitamina K

La vitamina K procede de los alimentos ingeridos (VK1) o bien pueden producirla las bacterias del intestino (VK2). Para su absorción se necesita una mucosa gástrica en perfectas condiciones y sales biliares. Una vez absorbida llega al hígado a través de la porta donde se convierte en el hepatocito en forma de epóxido, forma activa que actúa sobre los factores sintetizados por el hígado y les agrega un segundo ácido glutámico en posición gamma, lo cual hace posible de esta manera su fijación a los fosfolípidos de las membranas activadas. Los factores dependientes de vitamina K son II, VII, IX y X.

2.4 Hepatopatía crónica

El hígado es el responsable de la síntesis de la mayoría de los factores de la coagulación excepto III, IV, VIII y XIII, por lo que una disfunción o fracaso hepático dará lugar a una coagulopatía de origen multifactorial. 

 

 Para ampliar lo conocimientos adquiridos te dejamos material de apoyo:

 

 

Articulo referente al tema: Coagulopatías congénitas y adquiridas

Referencias

María, A., & Valero, R. (n.d.). 4 Revista para profesionales de la salud 1. Coagulopatías congénitas y adquiridas. https://www.npunto.es/content/src/pdf-articulo/5e79d8dd5a9c8NPvolumen24-4-22.pdf

Defecto adquirido de la función plaquetaria: MedlinePlus enciclopedia médica. (2018). Medlineplus.gov. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000546.htm

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