HEMOFILIA 

Desorden hemorrágico hereditario y congénito, originado por mutaciones en el cromosoma X, causada por mutaciones y/o  por la disminución o ausencia de la actividad funcional de los factores VIII o IX

• Deficiencia factor VIII: Hemofilia A, el factor VIII se sintetiza en el endotelio
• Deficiencia factor IX: Hemofilia B, el factor VIII se sintetiza en el hepatocito

SINTOMAS

Hemorragias tisulares inmediata o lenta depende del traumatismo y el factor.

Presencia de dolor. 

CUADRO CLINICO

• Los pacientes afectados pueden presentar formas leves, moderadas o severas de la enfermedad, según el nivel plasmático del factor. 
• Dificultad para controlar la hemorragia. 

Según se localice la hemorragia podemos distinguir:

EXTERNA:

•          Cutáneas y  Mucosas

INTERNA:

• Subcutáneas: Distal a lesión
• Hematomas musculares
•  Serosas: hemartrosis

      

 

FISIOPATOLOGIA 

Mutacion en el gen que codifica 

La hemostasia normal requiere > 30% de las concentraciones normales de factor VIII y IX. 

Modelo cascada de coagulación 

Vaso sanguíneo se expone tejido subendotelial, vasoconstricción, agregación plaquetaria, la generación de fibrina estable, con la participación de cofactores de la                coagulación.

En respuesta a una lesion vascular  en el modelo clásico de coagulación ambos procesos son simultáneos.

 1) iniciación, la cual se da en la superficie de la célula portadora del factor tisular (FT)

2) amplificación, con la activación de las plaquetas y de los cofactores para poder generar mayores cantidades de trombina

3) propagación, donde se da la generación de grandes cantidades de trombina  en la superficie plaquetaria.

LABORATORIO 

 Se muestra tiempo de tromboplastina parcial (TTP) prolongado con un tiempo de protrombina (TP) normal.

En los pacientes con enfermedad leve o moderada, el TTP puede ser normal.

Resultados de laboratorio

• Recuento de plaquetas y morfología plaquetaria normales. 
• Tiempo de sangrado normal.
• Tiempo de coagulación normal o levemente prolongado.
•  Tiempo de tromboplastina parcial prolongado. 

TRATAMIENTO 

Considerar: 

Tipo de hemofilia y vida media del factor administrado

• El factor VIII dura 12 horas.
• El factor IX 24 horas.

Gravedad de la hemofilia: Depende de la concentración del factor.

Procoagulantes: Antifibrinolíticos sintéticos

REFERENCIAS

Feinstein DI, Marder VJ, Colman RW. Consumptive thrombohemorrhagic disorders. En: Colman RW, Hirsh J, Marder VJ, Clowes AW, James GN (eds.). Hemostasis and thrombosis. Basic principles and clinical practice. 4a. ed. New York: Lippincott Williams and Wilkins, 2001;1197-1233. 

Friedman KD, Rodgers GM. Inherited coagulation disorders. En: Greer JP, Foerster J, Lukens JN, Rodgers GM, Paraskevas F, Glader B (eds.). Wintrobe’s Clinical hematology. 11a. ed. New York: Lippincott Williams and Wilkins, 2004;1619-1667. Hoff brand AV, Pettit JE, Moss PAH. Coagulation disorders. En: Hoff brand AV, Pettit JE, Moss PAH (eds.). 

Essential haematology. 4a. ed. London: Blackwell Science, 2001;261-272. Kane WH. Factor VIII and hemophilia A. En: Colman RW, Hirsh J, Marder VJ, Clowes AW, James GN (eds.). Hemostasis and thrombosis. Basic